神経線維腫症(レックリングハウゼン病)について

2017/03/14神経線維腫症

今日はもともとの持病である神経線維腫症(レックリングハウゼン病)について書きたいと思います。この病気が原因で下半身麻痺になったわけです。

病名 神経線維腫症(レックリングハウゼン病)

英名 Neurofibromatosis

レックリングハウゼンとは、この病気を発見したドイツの学者から由来するそう。また、日本国内ではNFと略されたりすることもある。

<神経線維腫症とは?>

神経や皮膚など体のさまざまなところに異常が出る遺伝性の病気です。レックリングハウゼン病とも言います。神経線維腫症にはⅠ型、Ⅱ型がありⅠ型の方が患者さんが多いです。ここではⅠ型について書いています。
原因としては、17番染色体内の遺伝子が悪さをしているようです。
患者数は、日本国内に約4万人程度。約3千人に1人いて半数は両親からの遺伝、もう半数は突然変異です。子供を生んだ場合は両親のどちらかがこの病気の場合、2分の一の確立で子供に遺伝します。
現在、治療法は無くそれぞれの症状に対して色素斑(しみ)やカフェオレ班・腫瘍を取り除く手術や骨の異常には整形外科で手術をしたりします。この病気は国から難病指定を受けているため重症の方は医療費の補助が出ます。ほとんどの人は普通に社会生活をしています。

中には、症状がカフェオレ班のみ等で症状が軽度のため難病だと言うことに気づかない人も居るそうです。

<症状は?>

代表的な症状としてカフェオレ班、神経線維腫、虹彩小結節、骨が曲がるなどの脊椎変形

通常の人と比べて神経線維腫症の方に多い症状として、頭が大きい・軽度の学習障害や言語障害など

※これらの症状は個人差があり全ての方に当てはまるわけではありません

<治療法は?>

神経線維腫症自体を直す方法は今のところありません。しかし対処療法としてカフェオレ班や神経線維腫を取り除く美容手術、側湾症の症状に対しては骨の固定手術が必要になることがあります

<側湾症の手術について>

側湾症の手術についてです。手術時は出血を伴うので輸血が必要になる場合が多いです。そのため手術の1ヶ月前ぐらいより自己血を採取して手術に備えます。1回の採取で200mlまたは400mlです。最大30分ぐらいかかります。私の場合は計4回ぐらい採取しました。
私の場合は自己血だけでは足りなかったので輸血もしました。術後はしばらくはベッド上で安静が必要です。また骨が固定されるまでのしばらくの間、コルセットを着ける必要があります。また激しい運動なども禁止です。

また、神経線維腫症の患者は通常の人より骨の付き方が悪いそうです。
側湾症についてはこちらで 詳しく説明しています。

また、神経線維腫症の方で側湾症を併発するのは全体の患者数の10%ぐらいだそうです。

また、側湾症の手術自体で、後遺症が残る可能性は数%。さらに、私のような完全な麻痺が残ったのは1%以下の確率のようです。残念ながら100%安全というわけでは無いと言うことです。
▼管理人が使っていたコルセット

<医療費助成 指定難病(旧特定疾患)>

※2015年1月からの指定難病の内容に更新致しました。(2015年1月9日)

先ほども書いたとおりこの病気は難病のため医療費の補助が出ます。認定基準(下記表)はステージ3(2015年1月より)、ステージ4、ステージ5になります。ステージ1~2の症状が軽度の方は認定されません。
認定は国から指定された認定医からうけ診断書などを保健所に提出します。認定されると一年の所得により月額の自己負担の上限が決まります。2015年1月より、身体障害者1級2級相当の重症認定の場合の自己負担なしになる制度は廃止され、自己負担金が発生するようになっています。場合によっては、心身障害者医療の方がお得になる場合があります

実際に申請する際はこのような診断書を書いてもらいます。PDFは旧特定疾患時代のもの。臨床調査個人票(PDF形式)
また、1年ごとに更新手続きが必要です。医療費助成についてはかかりつけの先生または最寄りの保健所にお聞きください。

また、自治体によっては医療費補助とは別に難病患者に見舞金を出しているところがあるようです。

<神経線維腫症Ⅰ型の認定基準>

 症状 生活活動  認定 
ステージ1 色素班と少数の線維腫が存在する学習能力の低下やてんかん、骨症状がない 日常、社会生活活動にほとんど問題ない  認定されない
ステージ2 色素班と比較的多数の線維腫が存在する
中枢神経症状や中枢神経系に異常所見があるが比較的軽度
中度の脊柱のいずれかがあるが、
色素班は少数で学習能力の低下やてんかん、骨症状がない
日常、社会生活活動に問題あるが軽度  認定されない 
ステージ3 顔面を含めて極めて多数の神経線維腫があるが学習能力の低下やてんかん、骨症状がない 日常生活に問題はないが
社会生活上の問題が大きい 
認定される 
ステージ4  顔面を含めて極めて多数の神経線維腫が存在し、軽度または中軽度の骨病変、又は麻痺・痛み等の神経症状や神経系に異常所見がある 日常生活に軽度の問題あり
社会生活上の問題が大きい 
認定される
ステージ5  いずれかのうちひとつでも当てはまる場合認定
・びまん性神経線維腫などによる機能障害や著しい身体的苦痛又は悪性末梢神経鞘腫瘍の併発あり
・高度あるいは進行性の神経症状や異常所見あり
L高度の学習能力低下あり
L進行性や多発性の中枢神経系腫瘍がある
・高度の骨病変あり
身体的異常が高度で
日常生活の支障が大きい
一つでも当てはまれば認定 

<私の場合の症状>

管理人の症状についてです。ステージ5で重症認定。線維腫は背中に大きいのがあります。側湾が酷くて、背骨の固定手術(後方固定術と前方骨移植)を受けましたが後遺症で、下半身麻痺の車椅子生活になっています。また、側湾だけではなく後湾もあります。術後にMRSAに感染したために固定した金属は再手術で抜き取りました。そのため現在は移植した腓骨のみで側湾した骨を支えて?います。
カフェオレ班は全身にあります。
管理人の症状 神経線維腫、カフェオレ班、側湾症、後湾症、虹彩小結節など

【特殊な症状】
私もそうですが「頭の大きさが大きめ」・「軽度の学習障害」・「軽度の言語障害」がレックリングハウゼン病の方には多いそうで、私も少し当てはまります。(全ての方が当てはまるわけではありません)
自分の場合、暗算とか苦手ですし、吃音(どもり)もあります。

<体験したこと>

この病気で、様々な体験をしました(しています)。特に、学校生活でのいじめは酷かったです。「そのぶつぶつ何?」「キモイ」などカフェオレ班が全身にあるのでそのことについてよく言われました。
あと、俺のことを遠ざけることはよくありました。例えば、教室での席替えで俺の隣になるのをいやがったり、小学校などで手をつなぐ場面で8割の人はつないでくれません。特に水泳の授業は苦痛でしたね。かなづちのうえに、裸になってカフェオレ班や線維腫を晒さないといけなかったわけで・・
運動神経も悪いし、頭も少しバカでした。これらもこの病気と少し関係があるそうです。

俺の場合、背骨が曲がる側湾症になり手術をしたわけですが運悪く下半身に障害が残ったわけです。詳しくはホームページの体験記へ

最終更新 2017年3月14日
追伸 この文章は、何度も書き加えているため一部で文章の構成がおかしいかも知れません・・・