脊損の部屋-ブログ

今日はもともとの持病である神経線維腫症（レックリングハウゼン病）について書きたいと思います。この病気が原因で下半身麻痺になったわけです。

病名　神経線維腫症（レックリングハウゼン病）

英名　Neurofibromatosis

レックリングハウゼンとは、この病気を発見したドイツの学者から由来するそう。また、日本国内ではNFと略されたりすることもある。
＜神経線維腫症とは？＞

神経や皮膚など体のさまざまなところに異常が出る遺伝性の病気です。レックリングハウゼン病とも言います。神経線維腫症にはⅠ型、Ⅱ型がありⅠ型の方が患者さんが多いです。ここではⅠ型について書いています。
原因としては、17番染色体内の遺伝子が悪さをしているようです。
患者数は、日本国内に約4万人程度。約３千人に１人いて半数は両親からの遺伝、もう半数は突然変異です。子供を生んだ場合は両親のどちらかがこの病気の場合、２分の一の確立で子供に遺伝します。
現在、治療法は無くそれぞれの症状に対して色素斑（しみ）やカフェオレ班・腫瘍を取り除く手術や骨の異常には整形外科で手術をしたりします。この病気は国から難病指定を受けているため重症の方は医療費の補助が出ます。ほとんどの人は普通に社会生活をしています。

中には、症状がカフェオレ班のみ等で症状が軽度のため難病だと言うことに気づかない人も居るそうです。

＜症状は？＞

代表的な症状としてカフェオレ班、神経線維腫、虹彩小結節、骨が曲がるなどの脊椎変形

通常の人と比べて神経線維腫症の方に多い症状として、頭が大きい・軽度の学習障害や言語障害など

※これらの症状は個人差があり全ての方に当てはまるわけではありません

【写真：カフェオレ班】

【背中上部に腫瘍がある】

＜治療法は？＞

神経線維腫症自体を直す方法は今のところありません。しかし対処療法としてカフェオレ班や神経線維腫を取り除く美容手術、側湾症の症状に対しては骨の固定手術が必要になることがあります

＜側湾症の手術について＞

側湾症の手術についてです。手術時は出血を伴うので輸血が必要になる場合が多いです。そのため手術の1ヶ月前ぐらいより自己血を採取して手術に備えます。1回の採取で２００ｍｌまたは４００ｍｌです。最大30分ぐらいかかります。私の場合は計4回ぐらい採取しました。
私の場合は自己血だけでは足りなかったので輸血もしました。術後はしばらくはベッド上で安静が必要です。また骨が固定されるまでのしばらくの間、コルセットを着ける必要があります。また激しい運動なども禁止です。

また、神経線維腫症の患者は通常の人より骨の付き方が悪いそうです。
側湾症についてはこちらで 詳しく説明しています。
▼管理人が使っていたコルセット
 

＜医療費助成（特定疾患）＞

先ほども書いたとおりこの病気は難病のため医療費の補助が出ます。認定基準（下記表）はステージ４、ステージ５になります。ステージ１～３の症状が軽度の方は認定されません。
認定は国から指定された認定医からうけ診断書などを保健所に提出します。認定されると重症認定の場合医療費の自己負担はなし、それ以外の場合は一年の所得により月額の自己負担の上限が変わります。また、身体障害者1級2級の方はあわせて重症認定もされて自己負担なしになるようです。
実際に申請する際はこのような診断書を書いてもらいます。臨床調査個人票（PDF形式）
また、1年ごとに更新手続きが必要です。医療費助成についてはかかりつけの先生または最寄りの保健所にお聞きください。
ちなみに、私の場合は「高度の骨病変あり」に当てはまるのでステージ5、身体障害者1級なので重症認定されています。

また、自治体によっては医療費補助とは別に難病患者に見舞金を出しているところがあるようです。

＜管理人の症状＞

管理人の症状についてです。ステージ5で重症認定。線維腫は背中に大きいのがあります。側湾が酷くて、背骨の固定手術（後方固定術と前方骨移植）を受けましたが後遺症で、下半身麻痺の車椅子生活になっています。また、側湾だけではなく後湾もあります。術後にMRSAに感染したために固定した金属は再手術で抜き取りました。そのため現在は移植した腓骨のみで側湾した骨を支えて？います。
カフェオレ班は全身にあります。
管理人の症状　神経線維腫、カフェオレ班、側湾症、後湾症、虹彩小結節など

【特殊な症状】
私もそうですが「頭の大きさが大きめ」・「軽度の学習障害」・「軽度の言語障害」がレックリングハウゼン病の方には多いそうで、私も当てはまります。

＜体験したこと＞

この病気で、様々な体験をしました（しています）。特に、学校生活でのいじめは酷かったです。「そのぶつぶつ何？」「キモイ」などカフェオレ班が全身にあるのでそのことについてよく言われました。
あと、俺のことを遠ざけることはよくありました。例えば、教室での席替えで俺の隣になるのをいやがったり、小学校などで手をつなぐ場面で8割の人はつないでくれません。特に水泳の授業は苦痛でしたね。かなづちのうえに、裸になってカフェオレ班や線維腫を晒さないといけなかったわけで・・
運動神経も悪いし、頭もバカでした。これらもこの病気と少し関係があるそうです。

俺の場合、背骨が曲がる側湾症になり手術をしたわけですが運悪く下半身に障害が残ったわけです。詳しくはホームページの体験記へ

特定疾患の医療費助成があるおかげで現在は医療費の自己負担外来入院ともに０割（なし）です。つまり重症認定の特定疾患者であり重度身体障害者でもあるわけです・・

 最終更新　11年3月30日

追伸　この文章は、何度も書き加えているため一部で文章の構成がおかしいかも知れません・・・